Mucoviscidose : Des premiers résultats prometteurs d’un essai de thérapie génique
Une nouvelle piste encourageante est aujourd’hui apportée par une équipe de recherche britannique, qui a réussi à stabiliser l’état de la maladie chez certains patients. Une étude publiée vendredi dans la revue médicale spécialisée The Lancet Respiratory Medicine. Nouvel espoir pour les personnes atteintes de mucoviscidose
La mucoviscidose concerne en moyenne un nouveau-né sur 4.500 en France
La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les fonctions respiratoires et digestives et qui affecte environ 90.000 personnes à travers le monde.
Grâce aux progrès dans la prise en charge, qui vise surtout à réduire les manifestations de la maladie et qui peut aller jusqu’à la greffe pulmonaire, l’espérance de vie moyenne d’un patient est aujourd’hui d’environ 40 ans. Depuis la découverte en 1989 du gène CFTR responsable de la mucoviscidose, les recherches se sont accélérées pour tenter de mettre au point de nouveaux traitements.
Plusieurs essais de thérapie génétique utilisant des vecteurs viraux (adénovirus, lentivirus) pour transporter le gène correcteur ont été menés, mais leurs résultats se sont avérés décevants, ce qui a conduit les chercheurs à développer des vecteurs de synthèse dont le GL67A, développé par un consortium britannique.
La technique consiste à faire inhaler au patient des molécules d’ADN afin d’amener une copie non altérée du gène jusqu’aux cellules pulmonaires. Elle a été testée par des chercheurs britanniques sur 136 patients atteints demucoviscidose et âgés de plus de 12 ans, dont la moitié a reçu la thérapie génique et l’autre moitié une inhalation placebo.
Les résultats “significatifs”, quoique “modestes”, sont “encourageants”
Après un an de traitement, les patients du groupe thérapie génétique avaient une fonction respiratoire supérieure de 3,7% à ceux ayant reçu un placebo. L’augmentation atteignait même 6,4% chez les patients ayant la fonction respiratoire la plus dégradée.
La fonction respiratoire est mesurée grâce à la quantité d’air expulsée durant la première seconde d’une expiration rapide et forcée. Les chercheurs dirigés par le Pr Eric Alton de l’Imperial College de Londres estiment que les résultats “significatifs”, quoique “modestes”, sont “encourageants”. Ils soulignent que “la stabilisation de la maladie respiratoire est en elle-même un objectif valable”.
De nouvelles études vont être menées sur des thérapies géniques non-virales, utilisant des vecteurs plus performants, avec différentes doses ou combinaisons de traitements, ajoutent-ils.
La Mucoviscidose c’est quoi ?
La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C’est la maladie génétique létale àtransmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu’elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome , entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l’essentiel de la morbidité. La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de la croissance staturopondérale. D’évolution chronique et progressive, la maladie s’exprime souvent tôt dès la petite enfance même s’il existe des formes frustes de diagnostic tardif.
Le diagnostic biologique repose sur le test de la sueur confirmé par une identification des mutations génétiques. Le dépistage néonatal, généralisé en France depuis 2002 permet un diagnostic et une prise en charge précoce alors que le conseil génétique permet à un couple hétérozygote connu de ne pas avoir un autre enfant malade. Il n’y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge ont permis d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des patients ; ainsi en France, l’espérance de vie à la naissance est passée de sept ans en 1965 à 47 ans en 2005. source wikipedia