Maladies rares : 9ème journée mondiale et des progrès à réaliser

Lundi, comme tous les 4 ans, avait lieu la journée internationale de lutte contre les maladies rares. L’enjeu de cette journée est de sensibiliser à la fois les autorités et la recherche sur ces pathologies qui touchent des millions de personnes à travers le monde.

Une maladie est appelée maladie rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2.000. Il existe ainsi plus de 7.000 pathologies qualifiées de maladie rare. Certaines de ces maladies ne touchent que quelques patients à travers le monde. Environ 3 millions de français seraient touchés par une maladie rare. La majorité des maladies considérées comme rares sont des maladies génétiques.

Il reste des progrès immenses à réaliser

Selon l’alliance des maladies rares, ces maladies, du fait de leur rareté “n’incitent pas les industriels à investir dans le développement de médicaments“. Un grand nombre de maladies rares sont ainsi dites orphelines car ne disposant d’aucun traitement.

Dans d’autres cas : “plus de 300 médicaments sont couramment utilisés hors autorisation de mise sur la marché, hors de tout cadre légal, pour soulager certains symptômes“. Ce qui signifie que de nombreux patients, par manque de choix doivent se tourner vers des thérapies dont “ni la sécurité de ces utilisations ni la pérennité de l’accès à ces molécules ne sont garanties“.

Un 3ème plan national pour les maladies rares ?

Fin 2016, le second plan pour les maladies rares devrait s’achever. Ce sera alors l’occasion pour le gouvernement d’en faire le bilan mais dès à présent, les associations exigent un nouveau plan maladies rares mais le ministre de la santé préfère patienter jusqu’à la fin de l’année et attendre le bilan du second plan avant de décider d’en créer un nouveau.

Des progrès significatifs ont cependant été réalisés en France. Plusieurs médicaments devraient ainsi voir le jour dans les prochains mois. Forte de ces deux premiers plans, la France s’est ainsi hissée à la quatrième position en ce qui concerne les publications médicales sur les maladies rares mais le chantier reste énorme, tout comme l’est la détresse des patients.