L’insensibilité à la douleur, maladie « rarissime mais gravissime »

Un ingénieur français veut sensibiliser la communauté scientifique à cette maladie dont souffrent ses deux filles.

Connaissez-vous l’insensibilité congénitale à la douleur ? Ce qui peut paraître comme un don du ciel, en offrant moins voire pas de souffrance, est en réalité un drame. Car un simple choc, une infection chronique peut entraîner un calvaire.

L’AFP nous apprend que dans quelques jours, le 12 avril, un homme de 55 ans part courir en suivant le tracé du Tour de France de Copenhague à Paris. Patrice Abela, il s’agit de son nom, veut ainsi « faire connaître » cette maladie qui touche ses deux filles.

« Interpeller la communauté scientifique »

Dans sa forme la plus sévère, cette maladie se définit par l’absence de ressenti douloureux dès la naissance. Le père raconte : « Pour l’aînée, on s’en est rendu compte quand elle a commencé à marcher car elle laissait derrière elle des traînées de sang. C’était assez impressionnant et elle ne se plaignait pas ».

Plusieurs médecins ont dû être consultés après deux infections à un orteil, jusqu’à ce que le diagnostic soit enfin posé. Et les conséquences peuvent être terribles : « À cause d’infections répétées, ma fille aînée a perdu la première phalange de chacun de ses doigts ; elle a aussi dû être amputée d’un orteil ».

Une « douleur psychologique »

Les deux filles passent quelque trois mois chaque année à l’hôpital et de multiples micro-fractures ayant détérioré leurs articulations les contraignent à se mouvoir en béquille ou fauteuil roulant. Et M. Abela de poursuivre, toujours à l’AFP : « Quand elles prennent leur douche, elles perçoivent le chaud et le froid, mais si ça brûle, elles ne sentent rien ».

La douleur qu’elles ressentent est donc « psychologique ». En France, ce syndrome ne touche qu’une qunizaine de personnes. Pour le Dr Didier Bouhassira, un neurologue de l’hôpital Ambroise-Paré à Boulogne-Billancourt, « La douleur joue en effet un rôle physiologique majeur en nous protégeant des dangers de l’environnement ».La théorie dominance de son explication tient dans des mutations génétiques empêchant le développement des récepteurs de la douleur ou leur bon fonctionnement. À ce jour, aucun traitement ne parvient d’en guérir.