Cette maladie gééntique rare est chronique et, dans la grande part des cas, définitive.
L’ichtyose tire son nom de Ichtyos, qui signifie “poisson” en grec. Il s’agit d’une maladie génétique rare qui touche quasi-exclusivement la peau. Il s’agit d’une maladie chronique, le plus souvent définitive qui se manifeste par une peau très sèche et rugueuse, et de très nombreux squames qui se détachent sans cesse.
La cause de l’ichtyose
C’est une anomalie génétique qui est à l’origine de cette maladie dite monogénique, cela signifie que pour une ichtyose donnée l’anomalie ne concerne qu’un seul gène et celui-ci est variable selon la forme de la maladie et le patient. Une dizaine d’entre eux sont pointés du doigt.
Certains gènes responsables d’ichtyose n’ont pas encore été découverts, ils contrôlent la formation de composants essentiels à la production d’une peau normale.
Signes de l’ichtyose
Les symptômes cutanés peuvent être observés dès la petite enfance pour toucher l’intégralité du corps, visage compris.
La peau est donc sèche, assez épaisse et en déficit de souplesse. Elle va se craqueler et peut de façon importante.
Certains enfants peuvent présenter des “bulles” sur la peau, semblables à de grandes cloques, ou une peau plus ou moins rouge.
D’autres signes sont susceptibles d’apparaitre :
- crevasses ou fissures au niveau des plis et des articulations, causant douleurs et gêne;
- des infections puisque la peau ne protège plus contre les agressions extérieures;
- douleurs ou troubles de la motricité;
- baisse de l’audition en raison de l’accumulation de squames dans le conduit auditif;
- une intolérance à la lumière, voire des douleurs oculaires quand la maladie touche les paupières.
La prise en charge de l’ichtyose
La guérison n’est à ce jour pas possible. En revanche, des traitements peuvent atténuer certains symptômes.
Si la maladie est héréditaire, crèmes ou médicaments à base de substances apparentées à la vitamine A peuvent diminuer la desquamation excessive.
Si elle est acquise, soit la maladie à son origine est traitée, soit le traitement responsable de l’ichtyose doit être arrêté.