Drépanocytose : Vers une généralisation du dépistage

Le dépistage de cette maladie héréditaire sera expérimenté pendant trois ans avant sa possible généralisation.

La Haute Autorité de santé (HAS) a recommandé mardi 15 novembre la généralisation en France à tous les nouveau-nés du dépistage de la drépanocytose, une maladie génétique aux effets potentiellement graves.

Un avis qui intervient suite à des mesures prises par le gouvernement, et allant dans ce sens. En effet, la généralisation du dépistage de la drépanocytose se trouve intégrée au projet de loi de financement de la Sécurité sociale par un amendement de l’exécutif.

Pourquoi un dépistage généralisé ?

C’est à la lumière de nouvelles données, entre autres épidémiologiques, que la HAS motive ainsi son avis. Et ce, alors que la dernière évaluation de 2014 avait abouti à la recommandation de poursuivre le dépistage ciblé déjà en place.

Un dépistage qui concerne les nouveau-nés aux parents originaires de zones où le risque génétique est plus important à savoir : Antilles, Guyane, Réunion, Mayotte, Afrique subsaharienne, Cap-Vert, Brésil, Inde, océan Indien, Madagascar, île Maurice, Comores, Algérie, Tunisie, Maroc, Sud de l’Italie, Grèce, Turquie, Liban, Syrie, Arabie saoudite, Yémen, Oman.

Un dépistage jusqu’ici hétérogène

À ce jour, le dépistage est appliqué est plutôt disparate. Dans son avis, l’Autorité donne un exemple : “Plus de trois enfants sur quatre en bénéficient en Île-de-France, contre à peine un sur deux à l’échelle nationale en 2020, alors qu’aucune région n’est indemne de cas”.

Elle ajoute qu’“un risque d’erreur dans le ciblage” par les soignants a été révélé par des études et signalé par des professionnels.

Drépanocytose : Des symptômes à alléger

L’intérêt d’un dépistage au début de la vie a ceci d’utile qu’il engage des traitements visant à soulager les signes de la maladie, et ainsi prévenir d’éventuelles complications.

La HAS ajoute que les associations, ainsi que les professionnels consultés par elle, se sont montré “Unanimes sur l’intérêt d’élargir le dépistage” et “n’ont pas remis en cause la capacité d’adaptation du système de santé à l’augmentation du flux de tests”. Tous ont en outre “souligné que la généralisation du dépistage remédiait au risque de stigmatisation des populations actuellement ciblée”.

La drépanocytose, maladie du sang

La drépanocytose est une maladie qui affecte l’hémoglobine des globules rouges. Très répandue, cette pathologie d’origine héréditaire se manifeste entre autres par une anémie, des crises douloureuses et un risque d’infections bactériennes graves.

En France, elle concerne près de 30 000 personnes. Elle est la première cause d’accident vasculaire cérébral chez l’enfant. Si la phase de test de trois ans s’avère probante, la généralisation de son dépistage pourra être actée.