Qu’est-ce que l’hémochromatose, première maladie génétique en France ?

Méconnue, l'hémochromatose est une une surcharge en fer qui résulte d'un dérèglement hépatique.

Elle constitue la première maladie génétique en France, pourtant elle reste peu connue. L’hémochromatose héréditaire touche environ 200 000 personnes dans notre pays, et l’on recense 2 000 décès annuels.

Elle se définit par une absorption digestive excessive de fer, qui est apporté par l’alimentation. Une accumulation progressive de fer dans tous les organes en découle, et si elle n’est pas traitée, la surcharge en fer va dégrader les organes dans lesquels le fer est stocké comme le foie, le pancréas, le cœur ou les os. Dès lors, cirrhose, diabète, insuffisance cardiaque et douleurs articulaires sont susceptibles d’apparaitre.

Une maladie héréditaire dite “récessive”

Les deux parents d’une personne doivent être porteurs d’une mutation d’un gène particulier pour que la maladie se développe chez cette personne.

Mais la génétique n’est pas la seule pouvant expliquer l’hématochromatose. Elle peut résulter d’une autre maladie comme la thalassémie, la drépanocytose, l’anémie du dialysé chronique ou la myélodysplasie.

Quels sont les symptômes de l’hématochromatose ?

Les symptômes surviennent vers l’âge de 30 ou 40 ans chez les hommes et de 50 ou 60 ans chez les femmes. L’accumulation de fer est lente, plusieurs années peuvent s’écouler avant l’apparition de signes.

Une fatigue générale est le symptôme le plus fréquent. Les douleurs articulaires sont fréquentes et souvent à l’origine du diagnostic, même si elles peuvent aussi de l’arthrose ou des crises de goutte.

L’atteinte du foie est dans la majeure partie des cas silencieuse. Un pancréas diabétique, les troubles du rythme cardiaque ou l’insuffisance cardiaque sont des signes tardifs qui se manifestent quand les surcharges en fer sont très importantes.

Hématochromatose : comment la diagnostiquer ?

“Le diagnostic doit être évoqué devant une élévation anormale du coefficient de saturation de la transferrine plus ou moins associé à une augmentation de la ferritine ou des symptômes compatibles”, rappelle l’Association Française pour l’Étude du Foie.

Pour confirmer le diagnostic, un test génétique qui repose sur une prise de sang va rechercher la présence de mutation du gène HFE.

Traitement de l’hématochromatose

Le traitement repose principalement sur les saignées, qui se déroulent en deux étapes :

• Traitement d’attaque par saignée, hebdomadaire au maximum;
• Traitement d’entretien par saignée tous les 2, 3 ou 4 mois selon le taux de ferritine.

Il s’agit d’un traitement à vie mais qui a les avantages d’être simple, efficace et peu onéreux tout en étant efficace.

Au stade de cirrhose, avec ou sans hépatocarcinome, la transplantation hépatique est le seul traitement effectif de l’hémochromatose héréditaire.