En fait, il y a DES dystrophies musculaires. Il s'agit d'une détérioration lente des muscles.
Les dystrophies musculaires sont un ensemble de maladies et un type de maladie neuromusculaire. Une dystrophie musculaire est une maladie héréditaire qui se manifeste par la détérioration progressive des muscles, avec pour conséquences faiblesse et invalidité.
Une famille de dystrophies
En fonction de l’âge auquel les premiers signes se manifestent, et la vitesse à laquelle ils évoluent, la maladie sera différemment dénommée. En dehors de la plus courante, qui est la myopathie ou dystrophie de Duchenne, on trouve :
- la dystrophie de Becker ;
- la dystrophie d’Emery-Dreifuss ;
- la dystrophie myotonique de Steinert ;
- la dystrophie musculaire des ceintures ;
- la dystrophie facio-scapulo-humérale.
Les évolutions sont différentes (de la contrainte de se déplacer en fauteuil roulant au décès, en passant par l’insuffisance respiratoire). La cause est génétique.
Les signes d’une dystrophie musculaire
Même s’il est rare que la dystrophie survienne à la naissance, lorsque cela est le cas l’enfant ne montrera pas beaucoup de tonus. C’est plutôt aux alentours de 2 ans ou plus tard selon le type de dystrophie, que la maladie commence à se montrer.
Les symptômes sont :
- un manque de force au niveau musculaire, rendant la marche difficile mais pouvant aussi survenir au niveau du visage et des bras;
- une amyotrophie, c’est-à-dire des muscles qui perdent de volume;
- les muscles du coeur ou respiratoires sont peu à peu affectés, engageant le pronostic vital;
- une cataracte (dans le cas de la dystrophie myotonique de Steiner)…
Diagnostic et traitements
Une biopsie au niveau musculaire permettra de confirmer une dystrophie musculaire. Mais pourront également être prescrits un électromyogramme (qui a pour but d’évaluer l’activité électrique musculaire), et un bilan biologique.
La guérison n’est pas possible, cependant des traitements visant à réduire les signes d’une dystrophie existent. Ils se basent sur une prise en charge kinésithérapeutique, le recours à des appareils d’orthopédie, une prise en charge (au besoin) d’une atteinte respiratoire ou cardiaque, et enfin la thérapie génique même si elle n’est à l’heure actuelle que théorique.