Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

Cette maladie génétique se développe à la naissance pour connaitre par la suites des épisodes d'aggravation.

Contrairement à une idée reçue, la mucoviscidose n’affecte pas que les poumons, puisqu’elle s’attaque aussi à d’autres organes, au pancréas principalement.

Maladie gééntique héréditaire, elle se définit par un épaississement des sécrétions muqueuses recouvrant les bronches, mais aussi par une obstruction des petites bronches. Dans la majorité des cas, le diagnostic est posé à la naissance, ou durant les premiers mois de vie ou avant 6 ans.

Elle  concerne un nouveau-né sur 4 000 et en France, en 2017, 6 960 personnes bénéficiaient d’une prise en charge en affection de longue durée pour une mucoviscidose.

Les organes touchés

Les poumons sont donc bien les organes les plus affectés, la maladie favorisant des surinfections à répétition.

Mais la mucoviscidose touche aussi :

•  le pancréas en cela que ses sucs ne sont plus sécrétés en quantité suffisante. Avec pour conséquence, une absorption altérée des graisses : c’est la fibrose kystique du pancréas;
• les glandes sudoripares avec une concentrée plus importante d’ion chlorure dans la sueur ;
• les glandes sexuelles masculines avec l’obstruction des canaux déférents.

Foie, vésicule biliaire peuvent aussi être endommagés suivant l’évolution de la maladie.

Le mécanisme de la mucoviscidose

La maladie relève d’une anomalie d’une protéine dont le but est de réguler les transports de chlore à travers les membranes des muqueuses glandulaires du corps (comme les sécrétions bronchiques, biliaires, pancréatiques, etc.)
Mais chez les personnes souffrant de la mucoviscidose, la protéine est anormale et les sécrétions ne contiennent pas assez d’eau. De fait, étant peu fluides, elles s’évacuent avec difficulté.

La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. C’est-à-dire que chacun des deux parents, non malades, doit être porteur du gène muté pour transmettre la maladie à un enfant. Chaque fois que ces deux parents « porteurs sains » d’une mutation génétique ont un enfant, ce dernier a 1 risque sur 4 de développer la maladie.

Évolution de la mucoviscidose

Quand le diagnostic est posé, confirmé par une analyse génétique, un bilan est mis en œuvre pour mesurer l’impact de la mucoviscidose sur les organes :

• bilan général : poids, taille, IMC, courbe de croissance ;
• bilan respiratoire ;
• bilan digestif.

Son évolution est variable selon les individus mais c’est à l’adolescence que les signe s’intensifient. Voici les complications :

• les poumons : au-delà de la mauvaise élimination des sécrétions épaisses, et des infections répétées, s’ajoutent essoufflement, broncho-dilatation, broncho-penumopathie obstructive, voire insuffisance respiratoire chronique.
• le pancréas : mauvaise digestion des graisses, associée à une diarrhée graisseuse et l’apparition d’un diabète découlant de la diminution de la production d’insuline ;
• troubles de la fertilité ;

Complications aiguës

Une prise en charge urgente est requise dans les cas suivants :

• présence de sang dans les crachats ;
• un pneumothorax ;
• une infection pulmonaire sévère bactérienne mycosique ;
• douleurs abdominales aiguës ;
• désyhdratation.

Traitements de la mucoviscidose

Le but est de prolonger l’espérance de vie des malades. Pour y parvenir, il convient de prévenir les complications, garder un état nutritionnel le meilleur possible, assurer un soutien psychologique et apprendre à vivre au quotidien avec la maladie, ce qui vaut aussi pour les proches.

Médicaments, kinésithérapie respiratoire, kiné musco-squelettique seront engagés. Quant à la greffe pulmonaire, elle est envisagée quand les poumons ne peuvent plus oxygéner le sang et éliminer le gaz carbonique.