Ce que tous les parents devraient savoir : le rôle crucial de la génétique dans la perte auditive chez les nourrissons.
- L’atteinte auditive, largement répandue, touche des millions de personnes.
- La perte auditive génétique peut être présente à la naissance ou se développer plus tard.
- Le dépistage néonatal universel permet une détection et une intervention précoces.
Une pandémie silencieuse : la déficience auditive
La déficience auditive est une des maladies sensorielles les plus répandues, affectant des millions de personnes à travers le monde. Selon les estimations, plus de 466 millions d’individus subissent une perte auditive et ce chiffre ne cesse de croître.
Qu’est-ce que la perte auditive génétique ?
L’atteinte auditive qui découle de facteurs héréditaires est classifiée comme une perte auditive génétique. Celle-ci peut être présente dès la naissance ou se développer plus tard dans la vie en raison de mutations héréditaires. Il existe principalement deux formes de perte auditive génétique.
La première, la surdité non syndromique, représente près de 70 à 80% de toutes les déficiences auditives héréditaires. Dans ces cas, la perte auditive est la seule préoccupation médicale, sans symptômes supplémentaires ou problèmes de santé. Cette forme est généralement sensori-neurale, c’est-à-dire qu’elle résulte de dommages à l’oreille interne ou au nerf auditif.
La seconde, la surdité syndromique, est associée à d’autres conditions médicales. Les nourrissons atteints de surdité syndromique peuvent avoir des problèmes affectant le cœur, les yeux, les reins ou d’autres organes. Parmi les syndromes génétiques connus incluant une perte auditive comme symptôme, on retrouve le syndrome d’Usher, le syndrome de Pendred et le syndrome de Waardenburg.
Comment les mutations génétiques causent une perte auditive
La perte auditive héréditaire survient en raison de mutations dans des gènes spécifiques responsables de la fonction auditive. Plus de 100 gènes ont été identifiés en lien avec la perte auditive, avec des variations dans différentes populations.
L’importance du dépistage précoce
Le dépistage universel des nouveau-nés a été un véritable bouleversement dans l’identification de la déficience auditive à la naissance. Grâce aux progrès des technologies de dépistage, les nourrissons atteints de perte auditive peuvent être diagnostiqués dès les premières semaines de vie.
Options de traitement et de gestion
Bien que la perte auditive génétique ne puisse être inversée, une intervention précoce peut considérablement améliorer les compétences de communication d’un enfant et sa qualité de vie. Les chercheurs explorent actuellement la thérapie génique, la régénération des cellules souches et les approches pharmacologiques pour réparer ou prévenir la perte auditive chez les individus affectés.