Comprendre l’insomnie fatale familiale: Symptômes et explications

Cette forme d'insomnie s'incruste lentement dans la vie de la personne jusqu'à atteindre un niveau d'invalidité. Comment peut-on gérer ce type de situation délicate ?

Une forme d’insomnie mortelle : un mal génétique rare

L’insomnie est un trouble du sommeil que beaucoup d’entre nous connaissent. Cependant, une forme d’insomnie, bien que rare, peut se révéler mortelle. Il s’agit de l’insomnie fatale familiale, une maladie génétique qui se transmet de parent à enfant. En France, « peut-être 2 ou 3 familles sont touchées » selon Christine Tranchant, neurologue spécialisée dans les maladies génétiques à prions rares.

Comprendre l’insomnie fatale familiale

Le gène en cause, le PRNP, code une protéine appelée prion. Cette protéine joue un rôle crucial dans le renouvellement cellulaire des cellules neurales, indispensables au fonctionnement du système nerveux central. Or, la maladie entraîne l’agrégation de cette protéine prion qui se dépose dans certaines cellules, engendrant leur dégénérescence et mort. C’est cette dégénérescence qui provoque l’insomnie sévère caractéristique de la maladie, ainsi que des troubles de la mémoire, de l’attention et de l’équilibre. Le patient perd peu à peu son autonomie, jusqu’à entrer dans un coma fatal.

Transmission et diagnostic

La transmission de cette maladie est dite autosomique dominante : si l’un des deux parents porte l’anomalie génétique, le risque de transmettre la maladie à l’enfant existe. Il est possible pour les descendants d’une personne malade de se faire tester afin de connaître leurs statut génétique. De même, pour ceux qui ont hérité de la mutation familiale, il est envisageable d’avoir des approches préventives pour les grossesses futures, grâce à un diagnostic prénatal ou un diagnostic pré-implantatoire.

Traitement et évolution de la maladie

Malheureusement, il n’existe pas de traitement curatif pour l’insomnie fatale familiale. Le traitement est palliatif, visant à améliorer le confort du patient. La maladie est fatale et le patient tombe finalement dans une forme de coma, en raison d’une atteinte importante du système nerveux central.