Votre enfant ne rampe pas ? Il pourrait être atteint d’une maladie rare

Votre enfant ne rampe-t-il pas encore ? Il pourrait être atteint d'une maladie rare spécifique.

Lorsque les bébés ne parviennent pas à atteindre certains jalons de développement tels que le rampement, cela peut susciter l’inquiétude chez les parents. Si les enfants évoluent à des rythmes différents, certains retards – comme des difficultés à ramper, à s’asseoir ou à tenir leur tête – peuvent indiquer une anomalie sous-jacente. Dans certains cas, ces retards pourraient même être les premiers signes d’une maladie rare.

Une maladie rare, qu’est-ce que c’est ?

Une maladie rare est une affection qui ne touche qu’un faible pourcentage de la population. Souvent d’origine génétique, ces maladies peuvent se manifester à la naissance ou se développer ultérieurement. Les premiers signes sont généralement subtils et peuvent passer inaperçus aux yeux des familles. Le diagnostic de ces maladies peut être difficile en raison de leur rareté et du manque de sensibilisation à leur égard. Pourtant, un diagnostic précoce est essentiel pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie des personnes touchées.

Quelle est cette maladie rare liée à l’incapacité de ramper chez les enfants ?

L’Atrophie Musculaire Spinale (AMS) est une de ces maladies rares. C’est un trouble génétique qui affecte les neurones moteurs et entraîne une faiblesse musculaire progressive. Cette maladie héréditaire provoque une dégénérescence graduelle des neurones moteurs, responsables du contrôle du mouvement musculaire. À mesure que ces neurones se détériorent, la faiblesse et l’atrophie musculaires s’installent et affectent significativement la capacité de l’enfant à bouger, respirer et avaler. Les parents et les soignants doivent rester vigilants face à des signes et symptômes spécifiques qui pourraient indiquer une AMS, car une intervention précoce peut faire toute la différence.

Les symptômes de l’Atrophie Musculaire Spinale

Selon le Dr Kaushik Mandal, professeur adjoint au département de génétique médicale de l’Institut des sciences médicales postdoctorales Sanjay Gandhi à Lucknow, « certains symptômes clés affectent différents systèmes corporels. Le système musculaire, qui est le signe le plus visible de l’AMS, peut présenter des difficultés à ramper, à s’asseoir et à lever la tête. Avec le temps, cette faiblesse s’aggrave, pouvant entraîner des difficultés à marcher ou même à se tenir debout. Dans le système respiratoire, les difficultés respiratoires représentent une préoccupation majeure pour les personnes atteintes d’AMS. Les muscles respiratoires affaiblis peuvent entraîner des infections fréquentes, une respiration superficielle et un risque accru d’insuffisance respiratoire. Cela rend le soutien respiratoire essentiel pour la gestion de l’AMS. »

La difficulté à se nourrir et à avaler – de nombreux enfants atteints d’AMS ont des difficultés à avaler et à se nourrir, ce qui augmente le risque de malnutrition et d’aspiration (lorsque la nourriture ou les liquides pénètrent accidentellement dans les poumons). Ces problèmes peuvent contribuer à d’autres complications de santé. Les soignants doivent rester vigilants s’ils remarquent que leur enfant a du mal à effectuer ces fonctions de base. Ces symptômes peuvent s’aggraver s’ils ne sont pas pris en charge rapidement.

Le rôle des soins palliatifs dans l’AMS

Bien que le diagnostic de l’AMS puisse être accablant, les soins palliatifs offrent une voie pour améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles. Les soins palliatifs se concentrent sur le soulagement des symptômes et l’amélioration du confort tout au long du parcours du patient. Selon le Dr Ashok Gupta, professeur de pédiatrie et chef du Centre des maladies rares du Collège médical SMS à Jaipur, « les équipes de soins palliatifs travaillent aux côtés des professionnels de la santé pour gérer la douleur, faciliter les défis respiratoires et résoudre les problèmes d’alimentation. Cette approche holistique offre un soutien émotionnel et psychologique aux patients et à leurs familles, les aidant à surmonter le fardeau émotionnel que représente le soin d’un enfant atteint d’AMS. Les familles sont guidées à travers des conversations difficiles sur l’avenir, s’assurant qu’elles sont en mesure de prendre des décisions éclairées sur les soins. »