Des chercheurs découvrent un nouveau trouble neurodéveloppemental dissimulé dans notre patrimoine génétique

Des chercheurs ont identifié un trouble du développement neurologique inédit, lié à des mutations génétiques encore peu étudiées. Cette découverte met en lumière l’importance d’explorer notre patrimoine génétique pour mieux comprendre certaines maladies rares et inexpliquées.

Un trouble méconnu enfin identifié

Après des années de recherches et d’attentes pour de nombreuses familles, un collectif international de scientifiques révèle l’existence du syndrome ReNU2, un trouble neurodéveloppemental jusque-là passé inaperçu. Cette découverte, qualifiée de « d’avancée majeure » par le neuroscientifique Cornelius Gross de l’European Molecular Biology Laboratory, met en lumière une mutation génétique longtemps négligée : celle du gène non codant RNU2-2. Contrairement à la plupart des investigations qui se concentrent sur les gènes codant pour des protéines, ici, tout se joue ailleurs.

L’impact d’une mutation récessive et non codante

Le fonctionnement particulier du gène RNU2-2, responsable du syndrome, explique pourquoi la pathologie a échappé aux radars médicaux. Deux éléments entrent en jeu : la mutation est récessive – seuls les enfants héritant de deux copies altérées développent la maladie – et le gène ne code pas directement de protéine. Cela rendait jusqu’ici son identification complexe.

La disparition de la molécule ARN U2-2 – que ce gène produit normalement – engendre des conséquences variées chez les patients : troubles moteurs, difficultés d’apprentissage, retard du langage, faible tonus musculaire… Les symptômes diffèrent selon chaque enfant. Parmi eux, certains peuvent présenter des traits autistiques, voire souffrir d’épilepsie ou de problèmes respiratoires et alimentaires.

Une prévalence sous-estimée : chiffres et méthode

Pour parvenir à ces conclusions, les chercheurs ont scruté plus de 110 000 séquences génomiques issues de deux vastes bases de données internationales. Sur cet ensemble colossal, ils ont isolé près de 15 000 cas présentant un trouble neurodéveloppemental et comparé leurs profils à un groupe témoin. À l’aide d’algorithmes statistiques sophistiqués, ils ont pu relier précisément la mutation sur RNU2-2 à l’apparition du syndrome.

Cette démarche a permis d’estimer que le syndrome ReNU2 serait à l’origine d’environ 10 % des cas connus liés à une cause génétique récessive – soit potentiellement plusieurs milliers d’enfants rien qu’au Royaume-Uni.

Vers une nouvelle ère diagnostique et thérapeutique ?

Outre l’apport inestimable en termes de diagnostic pour les familles en quête de réponses (« une explication moléculaire claire après tant d’incertitudes », selon le généticien Daniel Greene, co-auteur principal), cette percée ouvre aussi la voie à une meilleure compréhension biologique du trouble. Si aucun traitement spécifique n’existe aujourd’hui (« L’identification du manque d’ARN U2-2 oriente vers des stratégies futures comme le remplacement génique », estime Ernest Turro, autre spécialiste impliqué), elle place désormais les gènes non codants au cœur des préoccupations médicales face aux maladies rares.

Les défis restent nombreux : cibler efficacement le cerveau demeure complexe et traiter a posteriori une affection présente dès la naissance pose encore question. Mais pour bien des familles, ce premier pas offre déjà un espoir tangible.