Qu’est-ce que la drépanocytose, cette maladie touchant les globules rouges ?

La drépanocytose, pathologie héréditaire la plus commune en France, est spécifique par la changement de forme des globules rouges en certaines situations. Comment cela impacte-t-il le corps humain ?

Comprendre la Drépanocytose

En matière de santé, la drépanocytose est un sujet important à aborder. C’est une maladie génétique héréditaire, issue d’un gène défectueux transmis par les deux parents de l’individu. Ce mode de transmission, que l’on appelle autosomique récessif, nécessite que l’enfant hérite de deux copies du gène pour déclencher la maladie.

On dit de l’individu qui n’a hérité que d’un seul gène qu’il est « porteur sain », il ne développe pas la maladie, mais sa descendance pourrait en être victime. Si ces porteurs sains conçoivent un enfant avec un autre porteur sain, le risque de naissance d’un enfant drépanocytaire augmente de 25 %.

Manifestations et Types de Drépanocytose

Diverses sont les formes de drépanocytose. Le type le plus courant est la drépanocytose homozygote SS, et le deuxième plus courant est la drépanocytose hétérozygote.

Les symptômes de la drépanocytose ne sont généralement visibles que vers l’âge de quatre à cinq mois, suite au retrait de l’hémoglobine fœtale qui empêchait jusque-là les globules rouges de se transformer. Ils peuvent être plus ou moins sévères, allant de simples douleurs aux hospitalisations fréquentes dues à de graves complications.

Parmi les symptômes les plus courants, on note l’anémie, une inflammation et un gonflement des articulations, le jaunissement de la peau et des yeux, et des blocages sanguins dans le foie et la rate.

Diagnostic et Traitement de la Drépanocytose

Le diagnostic de la drépanocytose est simple : une analyse de sang suffit. Chez les enfants nés en France, un dépistage néonatal est systématiquement effectué sur les populations les plus à risque.

Malheureusement, il n’existe pas de traitement curatif pour guérir la drépanocytose. Le traitement et la prise en charge de la maladie reposent surtout sur la mitigation de la gravité et le soulagement des symptômes.

Plusieurs méthodes sont utilisées pour cela, notamment le suivi pour prévenir les complications, les transfusions sanguines pour limiter l’anémie et prévenir les complications, la greffe de moelle osseuse et les thérapies géniques, ces dernières étant encore en cours d’évaluation.

Il est crucial de rappeler qu’avec un risque accru d’infections et d’accidents vasculaires cérébraux, un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour les enfants atteints de drépanocytose.