Des chercheurs élucident un mystère vieux de 50 ans en découvrant un nouveau groupe sanguin

Des chercheurs viennent de lever le voile sur un groupe sanguin jusqu’alors inconnu, mettant fin à cinq décennies d’incertitude scientifique. Cette découverte promet d’améliorer la compréhension des compatibilités lors des transfusions et la prise en charge médicale des patients.

Une anomalie sanguine vieille de 50 ans élucidée

Il faut parfois s’armer de patience pour résoudre les énigmes du corps humain. En 1972, une femme enceinte intrigue les médecins britanniques : son échantillon de sang présente un mystère, l’absence totale d’une molécule présente sur tous les globules rouges connus alors. Ce détail insolite resté inexpliqué des décennies durant vient enfin de livrer ses secrets.

Le système MAL, nouvel arrivant parmi les groupes sanguins

Ce n’est qu’après plus d’un demi-siècle de recherches acharnées entre le Royaume-Uni et Israël qu’une équipe internationale, menée par la biologiste cellulaire Tim Satchwell (University of the West of England) et l’hématologue Louise Tilley (NHS), parvient à décrire un tout nouveau groupe sanguin : le système MAL. Publiés en 2024, leurs travaux couronnent près de vingt ans d’efforts pour Tilley, qui confie avec humilité : « C’est l’aboutissement d’un long travail collectif permettant enfin d’offrir des soins adaptés à ces patients rares, mais essentiels. »

Derrière la découverte : le rôle clé de l’antigène AnWj

La clé ? Une molécule appelée AnWj, retrouvée chez plus de 99,9 % des individus, mais absente chez la patiente mystérieuse. Les scientifiques découvrent que cette absence découle souvent d’une mutation sur le gène MAL, responsable d’une protéine essentielle à la stabilité membranaire cellulaire. Toutefois, certains patients privés d’AnWj ne présentent pas ce défaut génétique, laissant penser à des troubles sanguins capables de supprimer cet antigène.

Pour s’assurer du rôle exact du gène incriminé, les chercheurs procèdent méthodiquement :

• Insertion du gène normal dans des cellules sanguines dépourvues d’AnWj ;
• Observation du retour de l’antigène attendu ;
• Confirmation que la mutation explique bien ce nouveau groupe rare.

Vers une meilleure prise en charge des groupes rares

Au fil du temps, plus d’une trentaine de systèmes différents ont été recensés au-delà des classiques ABO et facteur Rhésus. Si la majorité a été découverte au XXe siècle, quelques systèmes émergent encore récemment — comme le système Er en 2022 ou aujourd’hui le MAL. Comprendre ces subtilités n’a rien d’anecdotique : lors des transfusions, une incompatibilité peut s’avérer fatale si l’organisme détecte un « non-soi ». Désormais, les marqueurs génétiques identifiés permettront non seulement d’orienter les dons, mais aussi de détecter des pathologies sous-jacentes lorsque l’antigène est supprimé plutôt qu’hérité.

Chaque nouvelle avancée dans la connaissance de ces groupes atypiques offre un espoir supplémentaire aux patients concernés — et rappelle combien le sang conserve encore bien des secrets.