Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?

Cette maladie génétique est incurable à ce jour. Elle a pour conséquence la dégénérescence des neurones d’une partie du cerveau.

Pathologie génétique rare, la maladie de Huntington est actuellement incurable. Associée à la dégénérescence d’une partie du cerveau, elle affecte des neurones impliqués dans des fonctions motrices, cognitives et comportementales.

Si le gène concerné est désormais connu, les mécanismes responsables de cette neurodégénérescence ne sont pas encore révélés.

Huntington : une définition

Ainsi, elle est une maladie dégénérative du système nerveux central qui comprend le cerveau et la moelle épinière. Contrairement à la maladie d’Alzheimer, les premiers signes surviennent aux alentours de 40 ans.

Les troubles qu’elle génère s’aggravent petit à petit jusqu’à la grabatisation et la détérioration intellectuelle. Le décès survient quant à lui en moyenne 20 ans après l’apparition des symptômes.

En 2016, l’Inserm indiquait qu’en France, la prévalence de la maladie de Huntington était d’environ 5 cas pour 100 000 individus. Dans notre pays, elle concerne 18 000 personnes dont 12 000 étaient porteuses du gène mais qui étaient encore asymptomatiques.

Des symptômes nombreux

Signes moteurs

La manifestation la plus visible (et qui touche 9 patients sur 10) est la chorée : il s’agit de mouvements brusques et involontaires qui finissent par toucher l’ensemble des muscles. Ce symptôme est aggravé par les émotions, le stress et généralement les phases de sommeil le font disparaître.

D’autres symptômes moteurs sont associés à des postures anormales, une rigidité musculaire ou encore des mouvements volontaires lents, avec des conséquences sur la vie quotidienne. Progressivement, patients vont se trouver dans l’impossibilité d’effectuer certains mouvements, de se déplacer seul, de s’alimenter voire de communiquer.

Signes cognitifs

Progressivement là encore, les capacités cognitives déclinent. À des premières atteintes à des fonctions nécessitant de la concentration ou de la mémoire, succèdent des troubles du langage de la perception ou de l’intégration visuelle. Dépression, état anxieux, psychotique, irritabilité peuvent apparaître et même souvent avant les signes moteurs.

Huntington : le diagnostic

Examen clinique et test gééntique fondent le diagnostic. Ce dernier est entrepris en cas de symptômes évocateurs ou si le patient indique que l’un de ses parents est atteint de la maladie.

Prise en charge de la maladie d’Huntington

Nous l’avons dit, à ce jour il n’existe pas de traitement permettant de guérir de la maladie, mais des soins liés aux symptômes existent.

Du côté des médicaments, les troubles psychiatriques et les mouvements associée à la chorée. Il est également recommandé de pratiquer une activité physique.

Quoi qu’il en soit, la prise en charge est pluridisciplinaire : ainsi, le patient bénéficie d’un suivi assuré par des psychiatres, des kinésithérapeutes/ ostéopathes, orthophonistes, neuropsychologues…