Système nerveux : qu’est-ce que la maladie de Charcot ?

Cette maladie neurodégénérative évolue vers la paralysie des muscles et entraine des troubles de la motricité.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), ou maladie de Charcot, est une maladie dégénérative du système nerveux qui affecte les neurones moteurs (ou motoneurones). Elle touche entre 5 000 à 7 000 patients en France avec une incidence annuelle proche de 2,5 pour 100 000 habitants. Elle se manifeste en moyenne à l’âge de 55-60 ans, et affecte 1,5 homme pour 1 femme.

Les neurones moteurs situés au niveau du cerveau et du bulbe rachidien, de la moelle épinière disparaissent petit à petit. La faiblesse musculaire conduit progressivement à des troubles moteurs puis à la paralysie. Celle-ci est susceptible de commencer n’importe où mais elle finit par affecter tous les membres et la tête.

Après la survenue de la maladie, l’espérance de vie pour les personnes diagnostiquées est en moyenne de 3 à 5 ans. Son évolution varie selon les patients, elle demeure imprévisible.

La SLA, deux formes

On distingue deux formes de maladie de Charcot, lesquelles peuvent se succéder ou survenir en même temps :

• La forme bulbaire qui touche d’abord les muscles de la bouche. Le patient éprouve alors de difficultés d’élocution et de déglutition;
• La forme spinale qui commence par l’atteinte des fibres musculaires des membres qui ne sont plus sollicitées (mains et jambes en particulier).

Comment fonctionne la maladie de Charcot ?

La dégénérescence des neurones moteurs du système nerveux central induisent la fin de la transmission du message aux muscles. Quand le stade est avancé, les muscles respiratoires sont touchés et le pronostic vital est alors engagé.

D’autres cellules sont aussi affectées par la maladie, et ce sont celles soutenant les motoneurones.

Causes de la SLA

Dans 1 cas sur 10, c’est une mutation génétique héréditaire qui est en cause. Six gènes majeurs sont accusés, et leurs mutations concernent 70% des cas familiaux. Pour le reste, la recherche travaille toujours.

Dans 9 cas sur 10, il n’y a pas d’antécédent familial. Si des facteurs génétiques sont à l’œuvre pour favoriser la survenue de la SLA, cette dernière serait aussi liée à des facteurs environnementaux (exposition à des métaux lourds, pesticides..).

Diagnostic de la maladie de Charcot

Les premiers signes peuvent passer inaperçus (comme trébucher ou rencontrer une difficulté d’élocution passagère…). Mais au cours de son évolution, des signes permettent d’indiquer l’atrophie des motoneurones dans la partie supérieure ou inférieure de l’épine dorsale.

Partie inférieure

• Muscles faibles, s’atrophiant;
• Secousses involontaires des muscles;
• Crampes;
• Réflexes amoindris;
• Tonus musculaire en berne;
• Difficulté à déglutir;
• Incapacité à bien articuler;
• Souffle court, même au repos.

Partie supérieure

• Raideur des muscles;
• Diminution de la capacité à contrôler les rires ou les pleurs;
• Augmentation des réflexes, ou réflexes hyperactifs.

Les examens indispensables pour poser un diagnostic :

• une électroneuromyographie (ENMG) pour confirmer l’atteinte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière et pour jauger son importance et son extension;
• un IRM du cerveau et de la moelle épinière;
• une stimulation magnétique;
• une étude génétique en cas de forme familiale.

Prise en charge de la SLA

Il n’est à ce jour pas possible de guérir d’une SLA mais un traitement permet de ralentir sa progression : le riluzole.

Quant à sa prise en charge, elle concentre plusieurs spécialités : neurologie, pneumologie, gastroentérologie, orthophonie, kinésithérapie, diététique,… Un suivi régulier est la base de la prise en charge.