Première médicale : un fœtus reçoit un traitement salvateur in utero

Dans une première médicale, un fœtus reçoit un médicament salvateur directement dans l'utérus, une intervention innovante qui a redéfini les limites de la médecine prénatale.

Une première mondiale : le traitement d’un fœtus dans l’utérus

Pour la toute première fois, des médecins aux États-Unis ont administré un traitement à un fœtus atteint d’une maladie congénitale grave alors qu’il se trouvait encore dans l’utérus. Au lieu d’attendre la naissance de l’enfant pour commencer le traitement, comme c’est généralement le cas, le médicament a été administré à la mère, qui l’a ensuite transmis à son fœtus en développement.

Le cas d’une maladie congénitale grave

La maladie en question est l’atrophie musculaire spinale de type 1 (SMA), une maladie neuromusculaire qui entraîne une faiblesse musculaire sévère et des difficultés respiratoires chez les nourrissons. Historiquement, la plupart des enfants atteints de SMA de type 1 décèdent avant leur deuxième anniversaire. Cependant, l’enfant de cette étude, qui a maintenant deux ans et demi, ne présente aucun signe de la maladie.

L’utilisation du risdiplam

Le médicament utilisé dans cette étude est le risdiplam, un médicament oral approuvé par la FDA pour le traitement de la SMA chez les enfants de plus de deux mois. Dans ce cas particulier, la mère a pris une dose de risdiplam chaque jour pendant six semaines avant l’accouchement. Après la naissance, c’est le nourrisson qui a reçu le médicament chaque jour.

Des résultats encourageants

Les résultats de cette étude unique sont très encourageants. Selon Michelle Farrar, neurologue pédiatrique, la petite fille traitée avec le risdiplam « a été efficacement traitée, sans manifestations de la maladie » même 30 mois après sa naissance. Ces résultats pourraient inciter à envisager plus sérieusement le traitement prénatal des maladies identifiées in utero.

Des perspectives pour l’avenir

Bien que ces résultats soient basés sur un seul cas, ils pourraient encourager des études supplémentaires sur le traitement prénatal de maladies identifiées in utero. « Les résultats de ce cas unique ne peuvent pas être généralisés, mais peuvent soutenir la prise en compte du traitement prénatal par le risdiplam pour la SMA identifiée in utero », concluent les auteurs de l’étude.