Une maladie génétique rare identifiée dans deux émouvants squelettes enlacés depuis l’ère glaciaire

La découverte récente d’une maladie génétique rare chez des squelettes enlacés datant de l’Âge de glace éclaire d’un jour nouveau les connaissances sur la santé et les relations humaines à la préhistoire.

Un lien familial scellé depuis la Préhistoire

Découvertes il y a plus de 60 ans dans la Grotta del Romito, au sud de l’Italie, deux squelettes enlacés reposaient en silence depuis plus de 12 000 ans. Des analyses génétiques récentes, menées par une équipe européenne, révèlent aujourd’hui bien plus qu’un simple geste d’adieu : ces deux femmes partageaient un lien du premier degré – probablement mère et fille. Les chercheurs ont pu établir ce constat en extrayant de l’ADN ancien prélevé sur l’oreille interne des deux individus.

Une maladie génétique identifiée chez la plus jeune

C’est dans les gènes que se cache la véritable singularité de cette découverte. L’étude met en lumière chez la benjamine une pathologie rare, baptisée acromésomélique dysplasie type Maroteaux (AMDM). Cette maladie, causée par des mutations du gène NPR2, perturbe le développement osseux et limite sévèrement la croissance. Selon les chercheurs, jamais auparavant un cas aussi ancien d’AMDM n’avait été attesté.

La mère, quant à elle, présentait également une stature réduite, mais à un degré moindre. Ce détail s’explique par une mutation hétérozygote : seule une des deux copies du gène était défaillante chez elle, entraînant un impact moins marqué que chez sa fille.

Soutien familial et vie quotidienne difficile

Malgré son handicap moteur – mouvements limités au niveau des bras et des mains –, la jeune fille a survécu jusqu’à l’adolescence. On peut imaginer combien le quotidien d’une société de chasseurs-cueilleurs devait être complexe pour elle : déplacements ardus, tâches journalières exigeantes… Pourtant, tout porte à croire que sa famille n’a cessé de lui venir en aide. Comme le soulignent les auteurs de l’étude : « Elle a survécu jusqu’à la fin de son adolescence avec un régime alimentaire et un stress nutritionnel comparables à ceux des autres personnes du site Romito, ce qui suggère que les difficultés rencontrées ont été compensées par la prise en charge familiale. »

Permanence des maladies rares à travers l’Histoire

Ces conclusions viennent renforcer l’idée que l’aide aux personnes vulnérables existait déjà bien avant nos sociétés structurées. D’ailleurs, comme le rappelle Adrian Daly, du Centre Hospitalier Universitaire de Liège : « Les maladies génétiques rares ne sont pas un phénomène moderne, mais nous accompagnent depuis toujours ; mieux connaître leur histoire éclaire nos diagnostics actuels. » Au fond, cette étreinte fossilisée raconte autant le poids du hasard génétique que celui d’un attachement humain immémorial.