Comment une énigme médicale a permis de découvrir le groupe sanguin le plus rare au monde

La résolution d’une énigme médicale a récemment permis aux chercheurs d’identifier le groupe sanguin le plus rare jamais découvert à ce jour, un événement qui éclaire de nouveaux aspects de la diversité et des enjeux liés aux transfusions sanguines.

Un groupe sanguin inédit bouleverse la science

Pour la première fois, des scientifiques français ont mis au jour un nouveau groupe sanguin, inconnu jusqu’alors : le « Gwada-négatif ». Derrière ce terme se cache une histoire médicale hors du commun, celle d’une femme originaire de Guadeloupe, dont le sang a posé une énigme insoluble aux médecins. Aucun donneur compatible n’a pu être trouvé, ni parmi sa famille, ni ailleurs dans le monde.

L’énigme génétique derrière « Gwada-négatif »

Tout a commencé lors d’un banal examen sanguin qui a rapidement pris une tournure inédite. Les tests ont révélé que le plasma de la patiente réagissait contre tous les échantillons analysés, y compris ceux de ses propres frères et sœurs. Cette incompatibilité totale a poussé l’équipe à employer les grands moyens. Grâce au séquençage complet de l’exome, plus de 20 000 gènes ont été passés au crible. Le verdict : une mutation sur le gène PIGZ, responsable d’une étape clé dans la synthèse d’un sucre spécifique, crucial pour la membrane des globules rouges.

En laboratoire, la mutation a été reproduite par modification génétique pour confirmer son rôle unique. Résultat sans appel : alors que tous les autres donneurs sont « Gwada-positifs », cette patiente reste à ce jour l’unique « Gwada-négative » connue.

Conséquences médicales et perspectives scientifiques

Mais ce n’est pas tout. La singularité de cette mutation ne se limite pas à la compatibilité transfusionnelle. La Guadeloupéenne présente en effet une légère déficience intellectuelle et a connu deux tragédies périnatales. Des symptômes qui pourraient découler directement de l’absence d’enzyme produite par le gène PIGZ. D’autres troubles neurologiques similaires sont documentés chez des patients affectés par des anomalies sur d’autres enzymes intervenant dans la fabrication du complexe GPI (glycosylphosphatidylinositol), soulignant ainsi l’importance clinique de cette découverte.

Entre défis médicaux et avenir technologique

Avec ce cas extrême se posent des questions inédites pour la médecine transfusionnelle. Comment réagirait l’organisme face à une éventuelle transfusion incompatible ? Et si d’autres porteurs « Gwada-négatifs » existaient dans le monde, comment les identifier ou leur proposer un traitement sûr ? L’espoir pourrait venir du côté de la biotechnologie : déjà, des chercheurs travaillent sur la culture de globules rouges en laboratoire à partir de cellules souches modifiées afin d’imiter ces types sanguins rarissimes.

Chaque nouvelle découverte comme celle-ci éclaire un peu plus les mystères de la diversité génétique humaine, tout en rappelant combien elle peut s’avérer cruciale – voire vitale – face aux défis quotidiens des professionnels de santé.